Мутации их польза и вред

1.

Проект на тему:
«Польза и вред мутаций»

2. Введение

Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно
возникающие стойкие изменения наследственных структур,
ответственных за хранение и передачу генетической информации
(ДНК). Мало кто мог подумать, но мутации играют огромную роль в
развитии и существовании всего живого. Мутации не возникают
сами по себе. Они происходят под влиянием разнообразных
факторов внешней и внутренней среды. Появляются мутации
редко, но приводят они к внезапным скачкообразным
изменениям признаков, которые передаются из поколения в
поколение.
Причины возникновения мутаций называются мутагенными
факторами.

3.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Они делятся на спонтанные и
индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в
нормальных для него условиях.
Индуцированные мутации – это изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в
искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Причины хромосомных перестроек долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных
концепций, согласно которым спонтанные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей
среды. Лишь спустя некоторое время выяснилась возможность вызывать их различными физическими и
химическими факторами — мутагенами.
Первые данные о влиянии излучений радиоактивных веществ на наследственную изменчивость у низших грибов были
получены в СССР Г. Н. Надсоном и Г. Ф. Филипповым в 1925 году.
То есть, все мутагены вызывают мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот
(ДНК), в которой закодирована генетическая информация.
Но мутагены не заканчиваются на каких-то там неведомых химических и физических явлениях. Это также: загрязнение
окружающий среды, наша пища и пищевые добавки, лекарства, никотин, алкоголь, наркотики, биологические агенты
(вирусы, бактерии, паразиты, грибы). По типу клеток различают генеративные и соматические мутации. Генеративные
мутации происходят в половых клетках и в этом случае передаются следующим поколениям. Соматические мутации
происходят в любых других соматических клетках организма и не передаются по наследству; они провоцируют рак,
нарушают иммунную систему, уменьшают продолжительность жизни. Большая часть канцерогенных веществ
вызывает мутации в соматических клетках.

4.

5. Полезные мутации

Увеличенная плотность костей.
Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой
сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что “ни один из
этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости”. Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной
возрастной дегенерации скелета. У болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Некоторые фармацевтические
фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.
«Золотая» кровь.
Все мы знаем, что существует четыре группы крови (I, II, III, IV). Очень важно учитывать группу крови при переливании, но «золотая» кровь подходит абсолютно всем, только носителей этой
группы может спасти только такой же «брат по золотой крови». Она очень редка в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в
живых существует лишь девять. Если бы эта мутация распространилась на всех людей, вопрос донорства был бы не так глобален.
Приспособляемость к высоте.
Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпа всегда идут впереди альпинистов, чтобы
устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту – и это факт: они превосходно выживают в практически бескислородных условиях, в то
время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше
кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть –
мутация.
Меньшая необходимость во сне.
Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У
обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого гена таких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.
Устойчивость к холоду.
Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения,
живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу,
нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.
Устойчивость к ВИЧ
Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к
тому или иному виду вируса. ВИЧ – один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в
организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус. Ученные склонны думать, что у
представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость.

6. Вредные мутации

Непереносимость солнечных лучей. Пигментная ксеродерма – генетическое заболевание кожи, при котором даже
слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей.
Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя
совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от
солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной
ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит. У носителей данного заболевания бездействует иммунная система.
Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем
формируются все клетки крови. Впервые о болезни широко заговорили в 1976 году после выхода фильма «Мальчик в
пластиковом пузыре», который повествует о мальчике-инвалиде по имени Дэвид Веттер, способном умереть
практически от любого контакта с внешним миром.
Синдром Марфана. то заболевание вызванно мутацией генов. У носителей этого генного дефекта – непропорционально
длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы,
искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани.Без
лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым
здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Синдромом Марфана страдали
несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам
Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего
позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.
Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда). Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и
внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.
В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с
подобной мутацией – 13 лет. становлено, что прогериясвязана с молекулярными изменениями, которые характерны для
нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.

7.

Роль мутаций в эволюции
Геномные и хромосомные мутации играют особую роль в эволюции. Это
связано с тем, что они увеличивают количество генетического
материала и тем самым открывают возможность возникновения новых
генов с новыми свойствами, а, следовательно, и новых организмов.
Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие
гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. Таких гены
нужны в большом количестве для того, чтобы обеспечить высокий
уровень обмена веществ. Но множественные копии возникли не для этого.
Удвоение происходило случайно. Естественный отбор «поступал» с этим
лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и
естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались
вредными, поскольку «больше – не всегда лучше». В этом случае отбор
отбраковывал носителей таких копий. Были, наконец, и нейтральные
копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности
их носителей.
Лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких
«резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в
основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться
в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые
функции и становиться все более и более уникальными.
При существенном изменении условий существования, те мутации,
которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким
образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

8. Вывод

В ходе исследовательской работы мы изучили различные источники
информации и литературы.
мы выявили, что мутации могут возникать спонтанно и под действием
различных мутагенов.
По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные,
геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют
положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные
мутации.
Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его
приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в
очень редких случаях мутация может привести к появлению у
организма новых полезных признаков.
мы выявили примеры вредных и полезных мутаций у человека.
Мутации увеличивают количество генетического материала и тем
самым открывают возможность возникновения новых организмов с
новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.
Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции.
Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем
самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая
возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы
такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.

Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.

Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.

В этой статье некоторые примеры полезных мутаций …

Аполипопротеин AI-Milano

Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.

У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.

Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.

Увеличенная плотность костей

Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что «ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости». Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.

Устойчивость к малярии

Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.

Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.

Тетрохроматическое зрение

У большинства млекопитающих хроматическое зрение несовершенно, поскольку у них имеется только два вида колбочки сетчатки, ретинальных клеток, различающих различные оттенки цвета. У людей, как и у других приматов, имеются три таких вида, наследство прошлого, когда хорошее хроматическое зрение использовалось для поиска спелых, ярко окрашенных фруктов и давало преимущество для выживания вида.

Ген для одного вида колбочки сетчатки, в основном отвечающий за синий оттенок, был найден в хромосоме Y. Оба других вида, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся в X-хромосоме. В силу того, что у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, приведет к красно-зеленой цветовой слепоте, в то время как у женщин сохранится резервная копия. Это объясняет факт, почему это заболевание почти исключительно присуще мужчинам.

Но возникает вопрос: что происходит, если мутация гена, отвечающего за красный или зеленый цвет, не повредит его, а переместит цветовую гамму, за которую он отвечает? Гены, отвечающие за красный и зеленый цвета, именно так и появились, как следствие дупликации и дивергенции одиночного наследственного гена колбочки сетчатки.

Для мужчины это не было бы существенной разницей. У него все так же имелись бы три цветных рецептора, только набор отличался бы от нашего. Но если бы это произошло с одним из генов колбочки сетчатки женщины, тогда гены, отвечающие за синий, красный и зеленый цвета, находились бы в одной X-хромосоме, а видоизмененный четвертый – в другой…, что означает, что у нее было бы четыре различных цветных рецептора. Она являлась бы, как птицы и черепахи, настоящим «тетрахроматом», теоретически способным различать оттенки цвета, которые все остальные люди не могут видеть отдельно. Означает ли это, что она могла бы видеть совершенно новые цвета, невидимые для всех остальных? Это открытый вопрос.

Также у нас имеются доказательства того, что в редких случаях это уже происходило. Во время исследования по различению цветов, по крайней мере, одна женщина точно показала результаты, которые можно было ожидать от настоящего тетрахромата.

Мы уже обсуждали с вами Кончетту Антико – художницу из Сан-Диего, она тетрахромат.

Меньшая потребность во сне

Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.

По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?

Гиперэлластичная кожа

Синдром Элерса — Данлоса — генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Несмотря на ряд серьёзных осложнений, люди с этим недугом способны безболезненно сгибать конечности под любыми углами. Образ Джокера в фильме Кристофера Нолана «Тёмный рыцарь» частично основан на этом синдроме.

Эхолокация

Одна из способностей, которой любой человек владеет ей в той или иной степени. Слепые люди учатся пользоваться ей в совершенстве, и на этом во многом основан супергерой Сорвиголова. Свой навык можно проверить, встав с закрытыми глазами в центре комнаты и громко щёлкая языком в разных направлениях. Если вы мастер эхолокации, то сможете определить расстояние до любого объекта.

Вечная молодость

Звучит гораздо лучше, чем является на самом деле. Таинственная болезнь, которую окрестили «Синдром X» предотвращает у человека любые признаки взросления. Известный пример — Брук Меган Гринберг, дожившая до 20 лет и при этом телесно и умственно оставшаяся на уровне двухлетнего ребёнка. Известны лишь три случая этого заболевания.

Нечувствительность к боли

Данную способность демонстрировал супергерой Пипец, — это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.

Суперсила

Золотая кровь

Кровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».

Так как ученые уже достаточно долго занимаются подобными вопросами, стало известно, что можно получить нулевую группу. Это делается за счет специальных кофейных бобов, которые способны удалять агглютиноген В эритроцитов. Такая система работала сравнительно не долго, так как были случаи несовместимости таковой схемы. После этого стала известна еще одна система, которая была основана на работе двух бактерий – фермент одной из них убивал агглютиноген А, а другой В. Поэтому ученые сделали вывод, что второй метод образования нулевой группы наиболее эффективен и безопасен. Поэтому, американская компания до сих пор усердно работает над разработкой специального аппарата, который будет эффективно и качественно преобразовывать кровь с одной группы крови в нулевую. А такая нулевая кровь будет подходить идеально для всех остальных переливаний. Таким образом, вопрос донорства будет не так глобален, как сейчас и всем реципиентам не придется столько долго ждать, чтоб получить свою кровь.

Ученые не одно столетие уже давно ломают голову о том, как сделать одну единственную универсальную группу, у людей с которой будет минимум риска для различных заболеваний и недостатков. Поэтому на сегодняшний день стало возможным «обнулить» любую группу крови. Это позволит в ближайшем будущем значительно уменьшить риск различных осложнений и заболеваний. Таким образом, исследования показали, что и у мужчин и у женщин наименьший риск развития ИБС. Подобные наблюдения проводили больше 20-и лет. Эти люди на протяжении определенного периода времени отвечали на определенные вопросы о своем здоровье и образе жизни.

Все существующие данные опубликовали на различных источниках. Все исследования привели к тому, что люди с нулевой группой действительно меньше болеют и имеют самую малую вероятность заболевания ИБС. Так же стоит отметить, что резус-фактор не имеет никакого определенного воздействия. Поэтому нулевая группа крови не имеет никакого резус-фактора, что может разделять ту ли иную группу. Одной из наиболее важных причин оказалось то, что у каждой крови ко всему этому еще и разная свертываемость. Это еще больше усложняет ситуацию и вводит в заблуждение ученых. Если смешивать нулевую группу с какой-либо другой и не учитывать уровень свертываемости, это может привести развитию у человека атеросклероза и смерти. На данный момент технология превращения одной группы крови в нулевую не настолько распространена, что каждая больница может этим пользоваться. Поэтому во внимание берутся исключительно те распространенные медицинские центры, которые работают на высоком уровне. Нулевая группа является новым достижением и открытием медицинских ученых, что на сегодняшний день не всем даже знакома.

А вот вы знали, что существует еще Бомбейская группа крови

источники
Источник: BigThink.com, Перевод: Ярослав Пастух специально для проекта Популярная Генетика
https://hnb.com.ua/articles/s-zdorovie-evolyutsiya_vse_eshche_proiskhodit-4117
https://krasnayakrov.ru/gruppy-krovi/nulevaya.html

————————————————

Кабель КГВЭВнг и КГВЭВнг-LS – силовой гибкий кабель, с медными многопроволочными токопроводящими жилами, в оболочке и изоляции из поливинилхлоридного пластиката пониженной пожарной опасности, с низким дымо- и газовыделением. Кабель экранирован медной оплеткой, что защищает передаваемый сигнал от электромагнитных полей. Кабель не распространяет горение при прокладке в пучках. Предназначен для передачи и распределения электрической энергии в стационарных установках в электрических сетях на номинальное переменное напряжение 660 и 1000 В переменного тока частотой до 60 Гц и при напряжении 1000 и 1500 В постоянного тока.
Наша компания НК кабель реализует кабель более 30000 наименований и сечений, например в наличии есть кабель авббшв 4х240, с жилами из алюминия.

————————————————

Могу вам еще напомнить про Семь смертельных болезней, которые изменили мир или например про Великое витаминное надувательство. А вот все же существуют Сверхсекретные биолаборатории Пентагона и есть причина, почему Почему инопланетяне нас не завоюют